Resistencia APC

En alrededor del cinco al ocho por ciento de la población, la resistencia a la APC es el factor de riesgo de laboratorio más común para la trombosis venosa y la embolia pulmonar. En las mujeres, esto también puede estar asociado con una tendencia al aborto.

Nuestro contenido está probado médica y farmacéuticamente

¿Qué es la resistencia a APC?

En la mayoría de los casos, la resistencia a la APC se basa en una variante genética del factor de coagulación V (léase: factor cinco). La variante del Factor V Leiden es una modificación genética del Ges, que es "responsable" del factor de coagulación V. Una mutación puntual en el gen cambia el factor V y sus sitios de unión para la proteína C activada (APC). La proteína C activada (APC) es un inhibidor de la coagulación sanguínea; consulte también el cuadro separado a continuación: La cascada de la coagulación sanguínea.

Por tanto, la resistencia al anticoagulante APC aumenta la tendencia a la coagulación. Esta mayor tendencia a la formación de coágulos de sangre es un factor de riesgo, por ejemplo, trombosis en las venas profundas de la pierna y la pelvis, embolia pulmonar o inflamación de las venas de la superficie corporal. La resistencia a la APC representa, por tanto, un factor de riesgo para el desarrollo de una trombosis, pero la mayoría de los factores de riesgo que favorecen el desarrollo de una trombosis (como inmovilidad, estar sentado durante mucho tiempo, fumar, tomar píldoras) son decisivos.

Las personas que tienen el gen modificado en uno de sus cromosomas tienen un riesgo de trombosis de tres a cuatro veces mayor. Las personas que tienen el gen alterado en ambos cromosomas tienen un riesgo de trombosis de 60 a 80 veces mayor.

La resistencia APC fue descubierta por el médico sueco Björn Dahlbeck. El defecto genético se descubrió en la ciudad holandesa de Leiden, razón por la cual se nombró la variante del factor V Leiden.

La cascada de la coagulación sanguínea

Si la pared vascular se lesiona, por ejemplo debido a un corte, la coagulación sanguínea comienza en paralelo en diferentes niveles.

  • mecanismos de reparación inmediata para la hemostasia

Dañar la pared de los vasos libera el llamado factor von Willebrand (vWF), que conduce a la adhesión de plaquetas sanguíneas (trombocitos). Estos trombocitos ahora activados sellan el área defectuosa por un lado y conducen a la liberación de varias sustancias mensajeras, que entre otras cosas conducen a un estrechamiento de los vasos sanguíneos y una mayor acumulación y aglutinación de plaquetas (tapón plaquetario, trombo blanco).

  • Inicio de la coagulación sanguínea

Durante la coagulación de la sangre se activan dos sistemas diferentes. El sistema "exógeno" y el "endógeno". El sistema "exógeno" se pone en movimiento por factores que se liberan cuando el tejido está dañado. El sistema endógeno es activado por las fibras de tejido conectivo expuestas (fibras de colágeno). Ambos sistemas activan otros factores que son importantes para la coagulación de la sangre. Entonces, el factor X (diez) se convierte en factor X activado, es decir, Xa. Esto, a su vez, es necesario para activar la protrombina (factor II, dos) a IIa, que luego activa el fibrinógeno (factor I, uno) a la fibrina (Ia). Por eso se habla de cascada de coagulación sanguínea, ya que prácticamente atraviesa y un factor a través de su activación es importante para poner en marcha el siguiente paso. La fibrina está formada por fibras, similar a un fieltro, y células sanguíneas, que luego conducen al sello final (llamado trombo rojo o mixto) del vaso.

Sistema sofisticado entre la formación y la disolución de trombos:

En el curso de la cicatrización de la herida, y para que el vaso afectado permanezca abierto, el tapón, por supuesto, debe disolverse nuevamente. Esto está asegurado por otro sistema en la sangre que, junto con la coagulación, forma un equilibrio finamente ajustado y constantemente activo: la fibrinólisis. Una sustancia importante que disuelve el trombo es la plasmina. También existen otras sustancias que "controlan" los factores de coagulación individuales para evitar una coagulación excesiva.

¿Qué sucede ahora con una variante de factor V Leiden o resistencia APC?

El factor V activado (cinco) es un cofactor del factor Xa mencionado anteriormente y, por lo tanto, es importante para la cascada de coagulación sanguínea. El factor V se activa mediante el factor Xa o IIa. La proteína C activada y la proteína S inhiben el factor Va; esto es importante para mantener en equilibrio la coagulación de la sangre. Debido a la mutación genética en el factor Va, la proteína C activada (APC) sólo puede inactivarlo lentamente y la cascada de coagulación continúa con una actividad (algo) aumentada.

Diagnóstico: ¿Cómo se determina una variante de Leiden del factor V y la resistencia a la APC?

La presunta resistencia a la APC y una variante del factor V de Leiden se pueden verificar mediante pruebas de laboratorio especiales.

El médico recomendará realizar pruebas para detectar una posible resistencia a la APC, especialmente si

  • Las trombosis ocurren sin una causa externa.
  • los pacientes más jóvenes tienen trombosis
  • La trombosis familiar es común
  • Las trombosis ocurren en lugares inusuales.
  • Ocurrieron abortos espontáneos

Terapia: ¿Cómo se trata una variante de Factor V Leiden y la resistencia a la APC?

No es posible una cura para la variante del Factor V Leiden. Sin embargo, se pueden minimizar los factores de riesgo que favorecen el desarrollo de trombosis.

Esto incluye las siguientes medidas:

Fumar debería ser un tabú. Tomar píldoras anticonceptivas se asocia con un mayor riesgo de trombosis. El beneficio y el riesgo deben sopesarse cuidadosamente entre sí. En situaciones de riesgo, como vuelos de larga distancia, se recomienda la profilaxis de la trombosis con medias de compresión; también es posible una prevención adicional (profilaxis) con inyecciones de heparina en el subcutis para diluir la sangre.

En el caso de trombosis espontáneas o recurrentes, el médico también prescribe un tratamiento permanente con fármacos anticoagulantes.

Prof. Dr. Michael Spannagl

© Thomas Corner / Berlín

Nuestro experto asesor:

El profesor Dr. Michael Spannagl trabaja como hemostaseólogo en la Universidad Ludwig Maximilian (LMU) de Múnich y es muy conocido en los círculos de especialistas por su trabajo en el campo de la hemostasia, la terapia intensiva y la medicina de laboratorio. Es responsable de los estudios experimentales y clínicos sobre anticoagulación, terapia de la hemofilia y manejo de componentes sanguíneos. Es miembro de varios comités (DIN, ISO, CEN) para el desarrollo de estándares para el diagnóstico de laboratorio médico y para la gestión de la calidad. Fue coordinador de directrices y vicepresidente de la Society for Thrombosis and Hemostasis Research (GTH) y presidente de la junta directiva de la Society for the Promotion of Quality Assurance in Medical Laboratories (INSTAND eV) y miembro del Blood Working Group del Ministerio Federal de Salud (BMG). Es autor y coautor de más de 250 publicaciones (artículos y capítulos de libros). Como miembro de la comisión de la Asociación Médica Alemana, fue coautor de las directrices sobre "Terapia con componentes sanguíneos y derivados plasmáticos" y las directrices sobre "Profilaxis y terapia del tromboembolismo venoso (TEV)". Además, el Prof. Spannagl es miembro activo de numerosas sociedades científicas nacionales e internacionales para la hemostasia, el trasplante y la medicina de laboratorio, así como para la estandarización y la gestión de la calidad en los laboratorios médicos.

Nota IMPORTANTE:
Este artículo contiene solo información general y no debe usarse para el autodiagnóstico o el autotratamiento. No puede sustituir una visita al médico. Desafortunadamente, nuestros expertos no pueden responder preguntas individuales.

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