Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es causada por cuerpos proteicos mal plegados, los llamados priones. El resultado son cambios en el cerebro: una encefalopatía espongiforme (enfermedad cerebral esponjosa)

Nuestro contenido está probado médica y farmacéuticamente

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: breve explicación

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una enfermedad fatal del sistema nervioso causada por las propias proteínas del cuerpo (priones). Se cree que estos "se pliegan incorrectamente" y se depositan en el cerebro, dañándolo. Existen importantes trastornos de la memoria (demencia) y síntomas causados ​​por el sistema nervioso (trastornos neurológicos) como inestabilidad en la marcha, rigidez muscular, parálisis o contracciones musculares rápidas y repetitivas (mioclonía). El curso y los síntomas causados ​​dependen de la forma de ECJ (ECJ esporádica, hereditaria y transmitida). La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob aún no se ha curado, solo ciertos síntomas pueden aliviarse con medicamentos.

¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJK, también CJD para engl. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) es raro y hasta ahora no curable. La causa de la enfermedad son los priones. Estas son estructuras de proteínas que se encuentran naturalmente en el cuerpo humano y animal. Sin embargo, por razones que aún no se han aclarado, pueden cambiar su plegamiento espacial y así transformarse en proteínas patógenas y dañar el cerebro al depositar proteínas agrupadas. Las células cerebrales mueren y el tejido se vuelve "esponjoso" (espongiforme). Por tanto, la ECJ pertenece al grupo de encefalopatías espongiformes transmisibles.Como todas las encefalopatías espongiformes, la enfermedad siempre es fatal.

En Alemania, se supone que hay uno o dos casos por año por millón de habitantes.

Información general: priones

Las enfermedades priónicas surgen del plegamiento incorrecto de ciertas proteínas (proteínas priónicas). A menudo se desconoce la causa. Ciertas formas de ECJ pueden desencadenarse por cambios genéticos o priones "infecciosos" que ingresan al cuerpo a través de los alimentos o como resultado de intervenciones médicas (muy raramente). Sorprendentemente, estos priones se comportan casi como patógenos en algunos aspectos, aunque son "sólo" proteínas. El proceso patológico se propaga en el cerebro como una reacción en cadena. El plegamiento incorrecto de una proteína priónica que causa enfermedades (patológicas) se transfiere a otras proteínas priónicas normales y, por lo tanto, se propaga rápidamente en el cerebro. El cuerpo no puede descomponer las proteínas priónicas defectuosas y, en última instancia, conduce a la destrucción del tejido cerebral. El significado original de las proteínas priónicas aún no se conoce. La enfermedad lleva el nombre de dos médicos (Alfons Maria Jakob y Hans-Gerhard Creutzfeldt) que ya se habían ocupado de la enfermedad en 1920.

Formas de enfermedad de Creuzfeldt-Jakob

Forma esporádica: con mayor frecuencia, la ECJ se presenta espontáneamente sin una causa identificable (enfermedad priónica esporádica). Afecta principalmente a personas de 60 a 70 años. En el transcurso de unas pocas semanas a meses, desarrollan un deterioro mental que progresa rápidamente, una demencia. Se acompaña de síntomas neurológicos como trastornos de la marcha y otros trastornos del movimiento, espasmos musculares y alteraciones visuales. En las etapas finales de la enfermedad, hay total inmovilidad e indiferencia. Por lo general, el tiempo de supervivencia es de cuatro a seis meses.

Forma heredada: una enfermedad priónica hereditaria (genética) como la ECJ genética, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) o el insomnio familiar letal (FFI) es menos común. Los afectados son un poco más jóvenes en promedio (alrededor de 50 años) y el curso es más lento.

Forma transmitida (CJD iatrogénica): a veces, los priones se transmiten de una persona a otra. Esta forma transferida de ECJ puede surgir, por ejemplo, pero esto ocurre muy raramente en general, en el marco de medidas médicas: a través de instrumentos contaminados durante operaciones cerebrales, a través del trasplante de córnea, meninges duras o mediante la hormona del crecimiento producida a partir de la glándula pituitaria humana .

Forma transferida (variante de CJD, vCJD):

Otra variante de la enfermedad se conoce desde finales del siglo pasado, que se asocia con el patógeno causante de la enfermedad animal encefalopatía esponiforme bovina (EEB, "enfermedad de las vacas locas").

Esta forma de la enfermedad se ha presentado en alrededor de 200 personas en todo el mundo, principalmente en Gran Bretaña. Los afectados tenían una edad media de 30 años. Se supone que el consumo de alimentos contaminados es la vía de transmisión. La transmisión a través de las reservas de sangre también es posible con esta variante. Por ello, hace años se tomaron medidas de seguridad para las donaciones de sangre en este país, en la medida de lo posible en la actualidad.

La enfermedad suele comenzar con anomalías psicológicas (depresión, psicosis), seguidas de trastornos sensoriales dolorosos y trastornos de la marcha. Solo más tarde se desarrolla la demencia. El tiempo medio de supervivencia es de 14 meses.

Diagnóstico: ¿Cómo se diagnostica la ECJ?

En el caso de demencias de progresión rápida que se acompañan de síntomas neurológicos, generalmente se sospecha ECJ.

Sin embargo, varias otras enfermedades también pueden causar síntomas similares, como la demencia de Alzheimer o las enfermedades inflamatorias del cerebro. Los médicos deben descartar tales causas.

Puede respaldar la sospecha de ECJ con varios exámenes técnicos:

  • EEG (electroencefalografía, medición de ondas cerebrales): a menudo se observan curvas de corriente características, los llamados complejos bi y trifásicos periódicos. Estos están presentes principalmente en la ECJ esporádica (66 por ciento), pero no se pueden encontrar en la ECJv.
  • Tomografía por resonancia magnética: con la ayuda de este proceso de imagen, se pueden identificar cambios característicos en el cerebro en dos tercios de todos los casos.
  • Examen de LCR: un examen de agua nerviosa (licor) puede detectar concentraciones elevadas de ciertos cuerpos proteicos que provienen de las células del cerebro (por ejemplo, proteínas 14-3-3, especialmente en la CJD esporádica, rara vez en la vCJD). Otro método detecta directamente la proteína priónica anormalmente plegada (RT-QuIC). Este método se ha convertido ahora en una parte importante del diagnóstico, ya que la proteína plegada anormalmente (PrP) se puede encontrar en alrededor del 85 por ciento de las personas con ECJ esporádica. En casos individuales, una colección renovada de LCR puede ser útil en el transcurso del proceso.
  • Exámenes genéticos: en la CJD genética, se puede detectar la mutación (cambio) del gen de la proteína priónica.

Terapia: ¿Cómo se trata la CJD?

Aún no se conoce un tratamiento causal para la ECJ. Algunos síntomas, como los espasmos musculares, pueden aliviarse con ciertos medicamentos, especialmente al comienzo de la enfermedad.

Hasta el momento, solo hay unos pocos estudios concluyentes, por lo que no existe una recomendación terapéutica definitiva. Según los datos de un estudio observacional, el uso prolongado de doxiciclina (un antibiótico) puede retrasar la progresión, especialmente si el fármaco se usa en las primeras etapas. Los llamados oligonucleótidos antisentido, que han podido ralentizar la progresión de la enfermedad en ratones, se encuentran actualmente en fase experimental y se están planificando los primeros estudios clínicos.

Se deben observar medidas de higiene al tratar a pacientes con ECJ para evitar que la enfermedad se propague. El Instituto Robert Koch ha desarrollado las directrices correspondientes (www.rki.de).

Se puede contactar al Centro Nacional de Referencia para todas las preguntas de diagnóstico y terapéuticas, así como para las preguntas de los familiares. Se puede encontrar un folleto detallado para familiares en la página de inicio (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Inga Zerr

© W & B / privado

Nuestro experto asesor:

Prof. Dr. Inga Zerr es directora del Centro Nacional de Referencia para EET en la Universidad Georg-August de Göttingen y directora de la unidad de estudios traslacionales y cooperación de biomarcadores en el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegnerativas en Göttingen. Con su investigación participa en numerosas publicaciones.

Hinchar:

  • Zerr I. et al., Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, directriz S1, 2018; en: Sociedad Alemana de Neurología (ed.), directrices para el diagnóstico y la terapia en neurología. En línea: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (consultado el 19 de febrero de 2020)
  • Robert Koch Institute, Respuestas a preguntas frecuentes sobre CJK / vCJK. En línea: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (consultado el 19 de febrero de 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, los oligonucleótidos antisentido podrían ser eficaces contra las enfermedades causadas por priones. En línea: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (consultado el 19 de febrero de 2020)

Nota IMPORTANTE:
Este artículo contiene solo información general y no debe usarse para el autodiagnóstico o el autotratamiento. No puede sustituir una visita al médico. Desafortunadamente, nuestros expertos no pueden responder preguntas individuales.

cerebro