Hipercolesterolemia familiar

Un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos a veces está detrás de un nivel de colesterol significativamente elevado. Puede provocar ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares desde una edad temprana. Más sobre causas, síntomas y terapia

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Hipercolesterolemia familiar: brevemente explicada

La hipercolesterolemia familiar es una forma hereditaria de trastorno del metabolismo de los lípidos. Las personas afectadas tienen niveles elevados de colesterol LDL en sangre. Debido al aumento de lípidos en sangre, a veces sufren las consecuencias de la arteriosclerosis o enfermedades cardiovasculares a una edad temprana. El tratamiento consiste en un cambio en la dieta y medicamentos que reducen el nivel de LDL en la sangre. Si esto no es suficiente, es posible un tipo de lavado de sangre, en el que el LDL se elimina de la sangre (aféresis de LDL).

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos. El nivel de una determinada grasa en sangre, el colesterol LDL, aumenta de dos a diez veces el valor normal.

Si la enfermedad no se trata, se produce una "calcificación vascular" (arteriosclerosis) a una edad temprana y, como resultado, se producen trastornos circulatorios graves, por ejemplo, en el corazón (ataque cardíaco) y en el cerebro (accidente cerebrovascular).

No todas las personas a las que el médico encuentra niveles altos de colesterol tienen hipercolesterolemia familiar. Hay muchas razones posibles para los niveles anormales de lípidos en sangre. Puede leer más sobre esto, por ejemplo, en la guía para aumentar los niveles de lípidos en sangre. El siguiente artículo trata exclusivamente de la forma familiar, es decir, hereditaria, de hipercolesterolemia.

Causa: cambio en el gen del receptor de LDL

En la mayoría de los casos, la causa de la hipercolesterolemia familiar es un cambio (mutación) en el gen del receptor de LDL, es decir, la información genética que contiene el "plano" del receptor de LDL. Este receptor de LDL es un requisito previo importante para que el colesterol LDL pueda pasar de la sangre a las células. En la hipercolesterolemia familiar, sin embargo, este mecanismo no funciona correctamente, por lo que el colesterol LDL no se absorbe o solo se absorbe parcialmente en las células. Los niveles de colesterol LDL en sangre aumentan. Además, se conocen otros dos genes cuyos cambios conducen a una hipercolesterolemia familiar (ApoB, gen PCSK9).

LDL transporta el colesterol del hígado a las células.

© W & B / Szczesny

Para que el colesterol insoluble en agua pueda transportarse en la sangre, la grasa se une a determinadas proteínas (lipoproteínas). Hay dos tipos diferentes de proteínas de transporte: LDL (lipoproteínas de baja densidad) y HDL (lipoproteínas de alta densidad). El LDL transporta el colesterol desde el hígado a los distintos órganos a través de los vasos sanguíneos. El HDL se utiliza para transportar el colesterol desde los órganos y las paredes de los vasos sanguíneos. Por tanto, presumiblemente puede contrarrestar el desarrollo de "endurecimiento de las arterias" (arteriosclerosis) en la pared del vaso. Por otro lado, el aumento de HDL con medicación no parece tener un efecto positivo.

La disfunción determinada genéticamente de los receptores de LDL puede ser de diferente gravedad: los pacientes se ven especialmente afectados si no se desarrollan receptores celulares. En otras variantes de la enfermedad, se forman receptores, pero no pueden unirse al colesterol LDL. O el trastorno es que el complejo del receptor de LDL / LDL no puede ser absorbido por la célula. Como resultado, el colesterol LDL se deposita cada vez más en varios tejidos, especialmente en las paredes de las arterias coronarias.

La hipercolesterolemia familiar se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que un gen modificado (ya sea heredado del padre o de la madre) es suficiente para causar una enfermedad.

Si el paciente tiene un gen alterado y sano, esta es la forma heterocigótica (desigual) de hipercolesterolemia familiar. La forma heterocigota se presenta en una de cada 300 a 500 personas. Es una de las enfermedades metabólicas congénitas más comunes en los seres humanos. Sin tratamiento, los síntomas suelen aparecer a partir de los 30 años.

En casos raros, tanto la madre como el padre transmiten un gen alterado a su hijo, lo que significa que el hijo tiene dos genes alterados para el receptor de LDL. Esta forma de herencia se denomina homocigota (herencia pura). Esta variante de hipercolesterolemia familiar se asocia con valores de colesterol total de más de 500 a 1200 mg / dl (miligramos por decilitro). Esto corresponde a aproximadamente 12 a 31 mmol / l (milimoles por litro). Es una enfermedad muy grave. Sin terapia, los pacientes afectados rara vez sobreviven a la segunda década de la vida. La forma homocitogénica es más rara con una frecuencia de 1: 1.000.000.

Síntomas

La hipercolesterolemia familiar inicialmente no causa síntomas ni malestar físico. Sin embargo, el aumento del colesterol LDL circulante en la sangre se deposita en las paredes de los vasos con el tiempo y, por lo tanto, es una de las principales causas de arteriosclerosis ("endurecimiento de las arterias"). Si los vasos están constreñidos por la arteriosclerosis, surgen trastornos circulatorios en los órganos afectados. Pueden producirse complicaciones graves, como un ataque cardíaco.

Externamente, el trastorno del metabolismo de los lípidos puede notarse a través de depósitos de colesterol de color rojizo a amarillento en ciertas áreas de la piel, tendones y ojos.

diagnóstico

El médico hace el diagnóstico de sospecha de "hipercolesterolemia familiar" cuando encuentra niveles altos de colesterol (colesterol total y colesterol LDL) en la sangre de su paciente y también se entera de los antecedentes familiares de la persona que los parientes cercanos tienen niveles de colesterol igualmente altos y padecen enfermedades coronarias. enfermedad cardíaca a una edad temprana o murió de muerte cardíaca súbita. "Precoz" significa una edad menor de 55 años para los hombres y menor de 60 años para las mujeres. Los depósitos de grasa en los tendones, los llamados xantomas de tendones en la persona afectada o sus familiares, despiertan sospechas de hipercolesterolemia familiar.

En la forma heterocigótica más leve de la enfermedad (consulte la sección de causa), los niveles de colesterol LDL en la sangre están en el rango de 200 a 400 mg / dl (miligramos por decilitro), y los niveles de triglicéridos generalmente no aumentan. A veces, los valores también se dan en milimoles por litro (mmol / l): 200 a 400 mg / dl corresponden a aproximadamente 5 a 10 mmol / l.

La forma homocigótica más rara, más grave de la enfermedad tiene valores de colesterol total de 500 mg / dl a 1200 mg / dl (esto corresponde a aproximadamente 12 a 31 mmol / l).