Enfermedad de Osler: ¿que es?

¿Tienes hemorragias nasales? En algunas personas existe una enfermedad hereditaria del tejido conectivo vascular que se encuentra detrás, lo que significa mucho más que "solo hemorragias nasales".

Nuestro contenido está probado médica y farmacéuticamente

Enfermedad de Osler - brevemente explicada

La enfermedad de Osler, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), es una enfermedad hereditaria de los vasos sanguíneos y hace que los vasos sanguíneos afectados se dilaten. Dependiendo de la región, los síntomas varían, los síntomas más comunes son hemorragias nasales, hemorragias gastrointestinales, anemia y vasodilatación debajo de la piel, que son visibles desde el exterior como puntos rojos (telangiectasias). Estas vasodilataciones evitan los vasos capilares (capilares) en el sentido de un cortocircuito entre arterias y venas.

Estas vasodilataciones también se pueden encontrar en formas más grandes en los pulmones, el hígado y el cerebro, donde pueden causar hemorragias o problemas debido al cortocircuito. Por tanto, una buena revisión médica preventiva es de gran importancia para los afectados. La enfermedad de Osler se diagnostica con base en el historial médico y un examen físico. Los exámenes y procedimientos de diagnóstico por imágenes adicionales ayudan a identificar las regiones afectadas. La enfermedad de Osler aún no es curable, pero existen muchas opciones de tratamiento para aliviar los síntomas y evitar complicaciones. Esto incluye un buen cuidado de la nariz, medicamentos, cirugía o transferencias de sangre.

¿Qué es la enfermedad de Osler?

La enfermedad tiene muchos nombres: enfermedad de Osler, síndrome de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Eso significa algo así como una enfermedad de "vasodilatación hemorrágica hereditaria".

Se basa en un cambio hereditario en los vasos sanguíneos y el tejido conectivo circundante. Los vasos se desgastan, por así decirlo, y se ensanchan. Estos cambios se denominan de forma diferente según su tamaño: las conexiones pequeñas de cortocircuito entre los vasos sanguíneos arteriales y venosos se denominan telangiectasias, las más grandes suelen denominarse malformaciones arteriovenosas (malformaciones vasculares). Dichas conexiones de vasodilatación y cortocircuito pueden afectar en principio a todos los vasos del cuerpo; son particularmente comunes en el área de la nariz y la boca, pero también pueden afectar los órganos internos (pulmones, tracto gastrointestinal, hígado) y el cerebro. Estos vasos alterados pueden desgarrarse y provocar un sangrado persistente, especialmente en las áreas expuestas de la nariz y, más raramente, en el tracto gastrointestinal.

Una o dos de cada 10.000 personas padecen esta afección. Se supone que alrededor de 85.000 personas están afectadas en Europa. Esto la convierte en una de las enfermedades raras más comunes. La enfermedad de Osler puede ocurrir a cualquier edad, pero principalmente durante la pubertad.

Causas: ¿Cómo surge la enfermedad de Osler?

La enfermedad de Osler es un trastorno genético hereditario, lo que significa que se hereda. Es una herencia autosómica dominante (consulte el cuadro a continuación: información general). Los cambios para los tipos más comunes están en el cromosoma 9 o en el cromosoma 12, si el cambio se encuentra en el cromosoma 9, es telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1 (HHT 1), si está en el cromosoma 12, entonces es del HHT 2 el discurso. La afectación pulmonar y cerebral es más común en HHT 1 y la afectación hepática en HHT 2.

Herencia de M. Osler

© W & B / Astrid Zacharias

Información de fondo: herencia

Un niño recibe un gen de la madre y un gen del padre. Una herencia autosómica dominante significa:

autosómico: la enfermedad es causada por un gen que no pertenece a los genes sexuales

dominante: La enfermedad se manifiesta cuando un gen tiene la característica de esta enfermedad. Se superpone al otro gen, por así decirlo (ver gráfico) y es dominante.

En nuestro ejemplo, la madre tiene la enfermedad de Osler y tiene un gen causante de la enfermedad (marcado en negro aquí). El padre tiene dos genes sanos (marcados en blanco). Dado que un gen se hereda de la madre (blanco o negro) y un gen del padre (siempre uno blanco), esto da como resultado una probabilidad del 50 por ciento de que un niño herede la enfermedad. Dado que no afecta los genes de género, la probabilidad es la misma para niñas y niños. Esto también muestra que puede haber niños sanos y enfermos dentro de una familia.

Síntomas: ¿Qué síntomas pueden presentarse con la enfermedad de Osler?

Más del 90 por ciento de los afectados sufren hemorragias nasales recurrentes y difíciles de detener. Por lo general, ocurre por primera vez antes de los 20 años. Solo en raras ocasiones la enfermedad no causa síntomas hasta los siete años.

La enfermedad también se caracteriza por vasos agrandados en la boca y la nariz que pueden reconocerse como puntos rojos. En la infancia, la enfermedad a veces aparece por primera vez en forma de trastornos neurológicos como parálisis o fuertes dolores de cabeza.

Enfermedad de Osler: la vasodilatación puntiforme es un síntoma típico

© www.dermis.net

Los síntomas neurológicos también pueden ocurrir en la edad adulta. A menudo, no son los cambios vasculares en el cerebro, sino los cambios vasculares en los pulmones los responsables de esto. La conexión es la siguiente: un pulmón sano puede, como un colador, recolectar y filtrar pequeños coágulos de sangre y bacterias de la sangre. Si hay conexiones de cortocircuito entre las arterias y las venas en la enfermedad de Osler, estos pequeños coágulos de sangre o bacterias pueden ingresar a los vasos cerebrales y provocar accidentes cerebrovasculares o acumulaciones de pus (abscesos).

Además, los cambios vasculares en los pulmones pueden agrandarse con la edad o durante el embarazo y provocar hemorragias.

El sangrado de los cambios vasculares en el tracto gastrointestinal generalmente solo ocurre después de los 50 años. Si ocurren, a menudo se necesitan transfusiones de sangre.

La anemia (anemia), que puede notarse debido al agotamiento y la palidez, también puede indicar la enfermedad de Osler.

Diagnóstico: ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Osler?

Los criterios (los llamados criterios de Curazao) para diagnosticar la enfermedad de Osler son:

  • hemorragias nasales recurrentes (epistaxis)
  • Agrandamientos vasculares puntiformes visibles en áreas características como la cara, labios, lengua, nariz, orejas o yemas de los dedos (telangiectasia)
  • Herencia, es decir, hay al menos un familiar de primer grado con enfermedad de Osler
  • Afectación de órganos internos, como cambios en los vasos del área gastrointestinal (telangiectasia gastrointestinal) o en el cerebro (malformación vascular cerebral, MVC), cortocircuitos entre venas y arterias en los pulmones (malformaciones arteriovenosas pulmonares, MAVP) o en el hígado. malformaciones arteriovenosas hepáticas, HAVM)

La enfermedad de Osler se sospecha por dos criterios y por tres criterios la enfermedad se considera "clínicamente probada".

Investigaciones:

  • Examen médico ORL: aquí se presta atención al sangrado puntiforme típico ("focos de Osler") en el área de la nariz, la cavidad bucal y la garganta.
  • Endoscopia gastrointestinal: una endoscopia gastrointestinal puede revelar sangrado o cambios en los vasos sanguíneos. Un espejo gastrointestinal generalmente se inicia cuando se encuentra una anemia en el laboratorio. Un examen de rutina sin causa no es necesario debido a la enfermedad de M. Osler.
  • Procedimientos de imagen: por el contrario, se recomienda un examen sin otra causa (examen en serie o cribado) para aclarar los pulmones. Aquí, se utiliza un examen de ultrasonido del corazón con un medio de contraste (ecocardiografía) o una tomografía computarizada (examen de TC) de los pulmones. Por el momento solo se recomienda en ocasiones buscar cambios vasculares en el hígado mediante ecografía o en el cerebro mediante resonancia magnética (RM).

En principio, existe la posibilidad de una prueba genética. Es apropiado si existe una sospecha urgente de enfermedad de Osler, pero no se aplican tres criterios. También sirve para identificar a otras personas afectadas en una familia antes de que aparezcan los síntomas o incluso las complicaciones de la enfermedad. Sin embargo, es importante contar con un asesoramiento completo sobre las posibles ventajas y desventajas de dicha prueba.

Terapia: ¿Cómo se trata la enfermedad de Osler?

La terapia para la enfermedad de Osler se basa en los síntomas.

  • Tratamiento de hemorragias nasales

Para la mayoría de los afectados, las hemorragias nasales frecuentes y persistentes están en primer plano. El primer objetivo debería ser la prevención. Para esto, es adecuado el cuidado nasal con aceite nasal, gel, pomada o enjuague. Qué preparaciones son adecuadas para esto y cómo deben usarse deben discutirse con el médico o farmacéutico.

En el caso de hemorragia aguda, puede ser necesario taponamiento nasal. Para este propósito, lo ideal es que el médico use material que tenga el menor riesgo posible de sangrar nuevamente cuando se retire (por ejemplo, tiras de ungüento de vaselina, alevines de goma sin látex, tapones de balón recubiertos de gel) o taponamientos de autodisolución. Ciertos taponamientos también son adecuados para el autotratamiento de pacientes experimentados después de un entrenamiento adecuado.

A menudo, estas medidas por sí solas no son suficientes. Entonces son necesarios procedimientos quirúrgicos para prevenir hemorragias nasales:

El procedimiento de primera elección es el láser o la electrocoagulación de los vasos sanguíneos agrandados; están, por así decirlo, borrados. Este tratamiento es relativamente simple y puede reducir la frecuencia y gravedad de las hemorragias nasales.

Si esta terapia no tiene éxito, el otorrinolaringólogo puede reemplazar la mucosa nasal con piel menos sensible (por ejemplo, de la boca o el muslo). Sin embargo, las áreas de la membrana mucosa que no han sido reemplazadas pueden seguir sangrando. Los cambios vasculares también pueden ocurrir en la piel trasplantada, pero esto rara vez ocurre.

El médico puede prevenir completamente la aparición de hemorragias nasales cerrando completamente la cavidad nasal principal. Sin embargo, esto conduce a una pérdida completa de la respiración nasal y el sentido del olfato. Este tratamiento puede ser necesario, por ejemplo, si es necesario diluir la sangre debido a otras enfermedades.

También existen fármacos que reducen la tendencia a sangrar. Hasta ahora, solo se ha aprobado el ácido tranexámico, que se puede recetar en tabletas para la enfermedad de Osler. Pero otros medicamentos que interfieren con la vía de señalización de las hormonas sexuales femeninas, por ejemplo, pueden reducir el sangrado.

  • Tratamiento de la vasodilatación en la cara:

Las dilataciones vasculares que sangran o desfiguran (telangiectasias) en la cara pueden eliminarse utilizando láseres adecuados.

  • Tratamiento de cambios vasculares en los pulmones:

Los cambios vasculares en los pulmones se pueden cerrar con relativamente poco riesgo y buenos resultados con espirales y globos (embolización con catéter). Si no se tratan, pueden tener graves consecuencias, ya que la función de filtro ya no está disponible y los coágulos y las bacterias pueden pasar a través de los pulmones (consulte la sección sobre signos de enfermedad). En el peor de los casos, se desarrollan accidentes cerebrovasculares y focos de pus (abscesos) en el cerebro.

Los pacientes con enfermedad de Osler y malformaciones vasculares pulmonares tienen un mayor riesgo de infecciones cerebrales. Por lo tanto, debe recibir antibióticos como medida preventiva si hay intervenciones médicas pendientes que podrían conducir a la incorporación de bacterias. Es mejor que los afectados lleven consigo una tarjeta de identificación de emergencia que indique esta situación especial (disponible, por ejemplo, en el servicio de autoayuda de habla alemana en www.morbus-osler.de)

Además de las malformaciones vasculares pulmonares, también puede ocurrir hipertensión pulmonar que requiera tratamiento.

  • Tratamiento cuando está involucrado el tracto gastrointestinal:

A las personas mayores de 35 años se les debe determinar el pigmento rojo de la sangre (hemoglobina, Hb) al menos una vez al año. Si el valor es menor de lo esperado, se recomienda una endoscopia. La anemia moderada responde a los suplementos de hierro (por vía oral o en infusión). El tratamiento con suplementos de estrógeno y progesterona puede reducir la necesidad de transfusiones. Sin embargo, este tratamiento tiene efectos secundarios graves en los hombres. Si recibe transfusiones frecuentes, se recomienda la vacunación contra la hepatitis B.

Una forma especial rara es la enfermedad combinada de la enfermedad de Osler con poliposis del intestino, es decir, una mayor incidencia de tumores pequeños en la mucosa intestinal. Estos tumores son inicialmente benignos, pero pueden degenerar y convertirse en tumores malignos. Una medida de precaución es una colonoscopia para detectar dichos cambios a tiempo.

  • Tratamiento de la afectación hepática:

Los cambios vasculares en el hígado son comunes, pero generalmente no presentan síntomas y, por lo tanto, a menudo no requieren ningún tratamiento. Incluso si se presentan síntomas, el tratamiento con medicamentos (como betabloqueantes y diuréticos, los llamados "comprimidos para orinar") suele ser suficiente como primer paso. Si es necesario, las arterias hepáticas afectadas se pueden cerrar utilizando varios métodos o se puede realizar un trasplante de hígado.

Como alternativa, el tratamiento con un anticuerpo (bevacizumab) que no está aprobado para este propósito se ha vuelto cada vez más popular en los últimos años como un intento de curación. Utilizado originalmente en el cáncer de colon, este fármaco bloquea un factor de crecimiento de los vasos sanguíneos. Además de la afectación hepática grave, también se puede utilizar para el sangrado de los intestinos o la nariz, pero debido a los posibles efectos secundarios, se utiliza con precaución y solo después de que la persona afectada haya sido completamente informada.

Prof. Dr. Urban Geisthoff

© Hospital Universitario de Essen

Nuestro experto asesor:

Prof. Dr. Urban Geisthoff es un especialista en medicina otorrinolaringológica y subdirector de la clínica de medicina del oído, nariz y garganta en Marburg. Allí dirige el Angioma Center en Marburg. Parte de esto es el Centro de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, que es uno de sus principales focos.

Hinchar:

  • Claire L Shovlin, PhD, FRCP. Manifestaciones clínicas y diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu). Publicar TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (consultado el 13 de julio de 2020)
  • Claire L Shovlin, PhD, FRCP. Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT): evaluación y terapia de lesiones vasculares específicas. Publicar TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (consultado el 13 de julio de 2020)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al., Directrices internacionales para el diagnóstico y tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Revista de Genética Médica 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • Asociación Nacional de Médicos Estatutarios de Seguros de Salud. Enfermedad de Osler: más que hemorragias nasales. En línea: https://www.kbv.de/html/3666.php (consultado el 9 de julio de 2020)
  • Hospital Universitario de Ratisbona, clínica de Otorrinolaringología, Enfermedad de Osler. En línea: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen el 9 de julio de 2020)

Nota importante: este artículo contiene solo información general y no debe utilizarse para el autodiagnóstico o el autotratamiento. No puede sustituir una visita al médico. Desafortunadamente, nuestros expertos no pueden responder preguntas individuales.

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