Enfermedad de células falciformes: síntomas, diagnóstico y tratamiento

La anemia de células falciformes es causada por un cambio hereditario en el pigmento rojo de la sangre (hemoglobina). Toma su nombre de los glóbulos rojos en forma de media luna.

Nuestro contenido está probado médica y farmacéuticamente

Enfermedad de células falciformes: breve explicación

  • La anemia de células falciformes es un cambio hereditario en el pigmento rojo de la sangre (hemoglobina), la llamada hemoglobina de células falciformes (HbS).
  • Más del 50 por ciento de los afectados tienen alteración de la hemoglobina de células falciformes. Después de la liberación de oxígeno, los glóbulos rojos cambian y toman una forma de hoz, lo que puede provocar oclusiones vasculares, crisis de dolor recurrentes e incluso síntomas de shock debido a que la sangre se hunde en el bazo. Otros órganos también pueden verse afectados por oclusiones vasculares.
  • La detección neonatal de la anemia de células falciformes se ha implementado en muchos países durante años. El diagnóstico es hasta ahora un hallazgo incidental en Alemania. Los médicos deben considerar la anemia de células falciformes si un niño tiene dolor óseo frecuente o anemia hemolítica, una forma de anemia en la que los glóbulos rojos se descomponen prematuramente.
  • Para confirmar el diagnóstico, laboratorios especializados realizan un análisis de hemoglobina y una prueba de solubilidad de la hemoglobina.
  • La terapia se basa en los síntomas predominantes. La cura solo es posible mediante un trasplante de células madre o una terapia génica.

¿Qué es la anemia de células falciformes (anemia de células falciformes)?

En la anemia de células falciformes, los errores genéticos (mutaciones) provocan cambios en la hemoglobina. Los afectados producen hemoglobina anormal: hemoglobina de células falciformes (HbS). Esto solo se considera enfermedad de células falciformes cuando más de la mitad del pigmento sanguíneo (hemoglobina) está presente como hemoglobina falciforme.

Tan pronto como la HbS ha abandonado su oxígeno, se aglutina y crea una forma de hoz en los glóbulos rojos. Ya no son elásticos y, por lo tanto, pueden atascarse en vasos sanguíneos pequeños y muy pequeños y bloquearlos. Esto conduce a síntomas debido a la reducción del flujo sanguíneo a los órganos y anemia, ya que las células sanguíneas modificadas se descomponen cada vez más (anemia hemolítica).

Los más afectados son las personas de África central y occidental, el Mediterráneo oriental, Oriente Medio, India, el Caribe, América del Norte y del Sur. El patrocinio de la HbS, pero no la anemia de células falciformes, protege contra la forma más grave de malaria, la malaria tropical. La anemia de células falciformes también se presenta en Alemania. Esto afecta a unas 3.000 personas en todo el país (a partir de 2019).

La forma de hoz de algunas células sanguíneas se puede ver claramente en el frotis de sangre.

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¿Qué es la hemoglobina?

La hemoglobina (Hb) es el pigmento rojo de la sangre. Se encuentra en los glóbulos rojos y puede unirse al oxígeno para transportarlo a través del torrente sanguíneo. Los glóbulos rojos suelen tener la forma de un disco más delgado en el medio. Debido a su estructura elástica, pueden moverse fácilmente incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. En los adultos, la hemoglobina consiste en un 98 por ciento de HbA1 y un dos por ciento de HbA2. En los recién nacidos todavía hay hemoglobina F (HbF), que representa hasta el 87 por ciento de la hemoglobina. Hasta alrededor de los seis meses de edad, la HbF está siendo reemplazada cada vez más por HbA adulta.

Causas: ¿Cómo surge la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria. Algunas personas portan un gen sano y un gen enfermo (HbAS); son los llamados portadores heterocigotos de la estructura genética de la anemia de células falciformes (consulte también la información de respaldo a continuación). Estas personas producen más del 50 por ciento de pigmento rojo sanguíneo normal (HbA) y también el pigmento sanguíneo alterado HbS. Los portadores heterocigotos no presentan síntomas, pero pueden transmitir el sistema a sus hijos.

Sin embargo, si una persona afectada tiene dos genes enfermos (HbSS), entonces solo produce el pigmento sanguíneo HbS modificado y no la HbA normal. Esta forma homocigótica de HbSS conduce a la enfermedad de células falciformes (anteriormente llamada anemia de células falciformes).

Además de la HbS, hay otros cambios hereditarios en la hemoglobina: Beta-Talasemia, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab. En combinación con HbS, pueden provocar anemia de células falciformes. A continuación, se denominan drepanocitosis Sß + / ß ° Thal, drepanocitosis SC, drepanocitosis SD, drepanocitosis SLepore o drepanocitosis SOArab. Estas combinaciones de genes ocurren cuando uno de los padres es portador del gen de células falciformes y el otro padre es portador de otra enfermedad de la hemoblobina, como la beta talasemia.

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HbAA: genes sanos

HbAS: portador heterocigoto, el gen se puede transmitir a los niños.

HbSS: paciente homocigótico con anemia de células falciformes

Cómo se puede heredar la anemia de células falciformes

En nuestro ejemplo, ambos padres tienen un gen sano (HbA) y un gen de células falciformes (HbS). Son portadores heterocigotos. Dado que cada gen del mamá (A o S) y un gen se hereda del padre (A o S), esto da como resultado las siguientes opciones de distribución para sus hijos: HbUNA.Un hombreS.Un hombreUNA.S - HbS.S. La probabilidad estadística de tener un hijo sano es del 25 por ciento. La probabilidad de que el niño sea un portador heterocigoto es del 50 por ciento. La probabilidad de que el niño padezca la enfermedad de células falciformes es nuevamente del 25 por ciento. En base a esta distribución hereditaria, se puede ver que las familias pueden tener hijos tanto sanos como enfermos y portadores de la enfermedad.

Más constelaciones hereditarias

Si ambos padres están enfermos (HbSS), el 100 por ciento de los niños también contraen la anemia de células falciformes. Si ambos padres tienen hemoglobina normal (HbAA), los niños también están sanos. Si solo uno de los padres es portador de un gen HbS (HbAS) y el otro padre está sano (HbAA), existe un 50 por ciento de posibilidades de que un niño sea portador heterocigoto. La anemia de células falciformes (HbSS) no es posible.

Síntomas: ¿qué síntomas causa la anemia de células falciformes?

Las personas más gravemente afectadas son las personas con la forma homocigótica (HbSS) y la talasemia HbSß °. Puede desarrollar síntomas graves desde el cuarto hasta el sexto mes de vida.

  • Anemia

Dado que las células falciformes se desintegran más rápidamente, se produce anemia crónica (anemia hemolítica). Sin embargo, la anemia se tolera más fácilmente, ya que la HbS libera oxígeno con mucha más facilidad que la HbA. Una excepción con respecto a la anemia son los pacientes con la forma HbSC. Sus glóbulos rojos también se descomponen (hemólisis), pero sus niveles de hemoglobina después de la pubertad son bastante altos en comparación con otras enfermedades de células falciformes (más de 10 g / dl). Como resultado, la sangre se vuelve más espesa y los afectados sufren de dolor difuso, así como cambios en el oído interno y el fondo de ojo en la edad adulta.

  • Crisis de dolor

El síntoma principal es el dolor en el sistema esquelético. Son causadas por oclusiones vasculares y un flujo sanguíneo insuficiente a la médula ósea. La médula ósea reacciona con hinchazón, lo que provoca irritación de los nervios del dolor y presión sobre el periostio (periostio) que rodea el hueso. La médula ósea formadora de sangre (médula ósea roja) se encuentra en los adultos principalmente en las costillas, las vértebras, el esternón y el fémur cerca del tronco. En los niños pequeños, por otro lado, la médula roja todavía se encuentra en todos los huesos. Por lo tanto, una crisis de dolor (alrededor de los tres años) a menudo es causada por oclusiones vasculares en el metacarpiano y los huesos del pie. Hay hinchazón dolorosa de las manos o los pies. Los niños ya no quieren correr ni alcanzar algo.

  • Daño de órganos

Los glóbulos en forma de hoz pueden obstruir no solo los vasos de la médula ósea, sino también otros vasos sanguíneos. Dependiendo de la región, órganos como el bazo, el hígado, los pulmones, los riñones, el cerebro, los ojos y el oído interno también pueden verse afectados y causar daño orgánico agudo y crónico. Las oclusiones vasculares también pueden conducir al desarrollo de la cabeza femoral o necrosis de la cabeza femoral. Esto significa que el hueso muere debido a la falta de suministro de sangre.

  • Mayor susceptibilidad a las infecciones.

El bazo, cuya función principal es filtrar bacterias peligrosas como los neumococos del torrente sanguíneo, pierde su función en los primeros años de vida debido a las oclusiones vasculares. Esto hace que los afectados sean susceptibles a ciertas infecciones bacterianas.

Una infección por rubéola, que es inofensiva para la mayoría de las personas, puede causar anemia potencialmente mortal (crisis aplásica).

  • Secuestro de bazo

El llamado secuestro del bazo es particularmente posible en bebés y niños pequeños. Una gran parte de la sangre se hunde en el lecho vascular del bazo y conduce a una falta de volumen amenazante. Por lo tanto, aquí suele ser necesaria una transfusión de sangre. Si hay múltiples eventos, se debe extirpar el bazo (esplenectomía).

  • Posibles síntomas en portadores heterocigotos (HbAS)

Los portadores (forma heterocigótica; HbAS) generalmente no presentan síntomas. No sufre crisis de dolor ni oclusiones vasculares. La anemia tampoco ocurre. Si permanece a gran altura (desde 2500 metros sobre el nivel del mar), los portadores de HbS pueden sufrir un infarto esplénico. Esto se expresa por un dolor intenso en la parte superior izquierda del abdomen. Aproximadamente el cuatro por ciento de los portadores de HbS tienen episodios de macrohematuria indolora (sangre en la orina) debido a papilas renales muertas (necrosis papilar). El carcinoma renal medular muy raro afecta a los portadores de HbS masculinos más jóvenes (10 a 40 años) con una tasa superior a la media.

Diagnóstico: ¿cómo se reconoce la anemia de células falciformes?

Es posible un diagnóstico prenatal mediante el llamado muestreo de vellosidades coriónicas. Se cuestiona, por ejemplo, si ambos padres son portadores de una variante de hemoglobina que causa la enfermedad.

La detección de la anemia de células falciformes en recién nacidos es común en algunos países de Europa y Estados Unidos. Se introducirá en Alemania en 2021.

El médico debe escuchar con atención si los niños a menudo se quejan de dolor en los huesos y en el laboratorio se encuentra una reducción de los glóbulos rojos. Un bazo grande y palpable y otras complicaciones, como un accidente cerebrovascular, también deberían hacerle pensar en la anemia de células falciformes en este contexto. Dado que hasta ahora no se han realizado en Alemania exámenes de detección en recién nacidos (prueba de búsqueda para determinadas enfermedades genéticas) para la anemia de células falciformes, se trata más bien de un hallazgo incidental. Sin embargo, si la sospecha se confirma en función de los síntomas, un análisis de hemoglobina (electroforesis de hemoglobina) proporciona información sobre la enfermedad y también sobre la composición del pigmento rojo de la sangre.

Si a un niño se le diagnostica la enfermedad de células falciformes, también se debe realizar un análisis de hemoglobina para el resto de los miembros de la familia.

Terapia: ¿Cómo se puede tratar la anemia de células falciformes?

Dependiendo del momento del diagnóstico, se puede hacer una distinción entre las medidas preventivas y el tratamiento real de la enfermedad.

Medidas preventivas

  • Administración preventiva de antibióticos y vacunaciones.

Una vez realizado el diagnóstico, los expertos recomiendan la administración preventiva de antibióticos (administración de penicilina) hasta los cinco años. También aconsejan la vacunación contra neumococos. Ambas son medidas importantes para proteger contra el envenenamiento de la sangre (sepsis) potencialmente mortal por neumococos.

  • Hidratación

Además, los pacientes con anemia falciforme deben beber muchos líquidos. En los pacientes con anemia falciforme, el riñón no puede concentrar la orina. Esto significa que se excreta mucha más orina de color pálido que en personas sanas. El agua del grifo o los tés sin azúcar son los más adecuados aquí.

  • Examen de bazo

Lo antes posible, se debe enseñar a los padres de los niños afectados cómo examinar ellos mismos el bazo de sus hijos. Esta técnica se usa mejor cada vez que te envuelves. Si el bazo es palpable debajo del arco costal, existe una sospecha urgente de secuestro esplénico. Luego, el niño debe ir directamente al hospital para recibir tratamiento (generalmente una transfusión de sangre).

  • Procedimientos de imagen

A partir de los dos años, es importante un examen ecográfico anual de los vasos que irrigan el cerebro (ecografía Doppler transcraneal, TCDS). Permite identificar y tratar en consecuencia a los niños con alto riesgo de accidente cerebrovascular.

  • Pruebas de laboratorio

Para detectar el daño renal en una etapa temprana y poder tratarlo, es necesario un examen anual de la orina en busca de proteínas en todos los pacientes con anemia falciforme a partir de los seis años.

  • Medicamento

El fármaco citostático hidroxicarbamida (también llamado hidroxiurea) afecta a los glóbulos rojos. Aumenta el contenido de líquido de los glóbulos rojos y reduce la "pegajosidad" de los glóbulos rojos, de modo que no se adhieran a las paredes de los vasos con tanta facilidad. Además, conduce a una mayor formación de HbF (ver también la sección sobre hemoglobina), lo que reduce la formación de hoz. La hidroxicarbamida puede reducir el número y la extensión de las crisis de dolor en muchas personas afectadas.

Si los riñones excretan más de 300 miligramos de proteína en 24 horas, los pacientes necesitan un medicamento que proteja el riñón (inhibidor de la ECA).

  • Medidas adicionales

Para prevenir crisis de dolor, los afectados no deben nadar en agua fría y deben evitar la pérdida de líquidos, el tabaquismo y el alcohol.

tratamiento

  • Hidratación

Si se produce un dolor agudo debido a la oclusión vascular, la terapia consiste en el suministro de líquidos, preferiblemente bebiendo lo suficiente de acuerdo con las instrucciones del profesional médico, si es necesario también mediante infusiones.

  • Analgésico

Todos los pacientes con anemia falciforme deben tener los siguientes analgésicos en casa: acetaminofén, metamizol sódico o ibuprofeno. En el caso de dolor severo, se puede administrar una preparación de morfina a través de una infusión en la clínica.

  • Medidas adicionales

En determinadas situaciones, se necesitan antibióticos, extirpación del bazo o de la vesícula biliar y, en algunos pacientes, se necesitan transfusiones regulares (transfusiones de sangre). En la anemia drepanocítica, por lo general, hay un mayor número de glóbulos rojos, por lo que aquí también se usa la sangría si es necesario.

Un trasplante de células madre puede curar la enfermedad. Sin embargo, dado que este método de terapia implica riesgos, las ventajas y posibles desventajas deben sopesarse cuidadosamente. El trasplante de células madre es una opción en casos graves, por ejemplo, después de un accidente cerebrovascular y en crisis de dolor graves y frecuentes que no responden a la hidroxicarbamida. Sin embargo, debe estar disponible un donante familiar adecuado, ya que todavía hay poca experiencia con trasplantes de donantes externos.

Hasta ahora hay relativamente pocos pacientes con anemia falciforme en Alemania (alrededor de 3000). Por eso es difícil para los médicos de este país adquirir suficiente experiencia personal. En su mayoría, se basan en información de expertos, por ejemplo, en forma de directrices o mediante el contacto con instituciones especializadas. La mejor atención médica posible puede tener una influencia positiva en el curso de la enfermedad.

Dr. Roswitha Dickerhoff

© W & B / privado

Experto en consultoría:

Dr. medicina Roswitha Dickerhoff es especialista en medicina pediátrica y adolescente con especialización en hematología y oncología pediátricas. Hasta 2018 estuvo a cargo de una clínica ambulatoria especial para anemia rara en la Clínica Universitaria de Düsseldorf y, entre otras cosas, es la fundadora del grupo de autoayuda "Asociación de anemia falciforme y talasemia". Ha estado trabajando en la práctica del Prof.Dr. Jabalí en Munich.

Hinchar:

  • "Sitio web de información sobre la anemia de células falciformes para pacientes, padres y médicos" y "Guía de atención al paciente de células falciformes". En línea: http://www.sichelzellkrankheit.de (consultado el 11 de febrero de 2020)
  • Grupo de interés Enfermedad de células falciformes y talasemia e.V, "Enfermedad de células falciformes (antes enfermedad de células falciformes)". En línea: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (consultado el 11 de febrero de 2020)
  • Onkopedia, "Enfermedad de células falciformes", a partir de 2010 (en actualización). En línea: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (consultado el 11 de febrero de 2020)

Nota IMPORTANTE:
Este artículo contiene solo información general y no debe usarse para el autodiagnóstico o el autotratamiento. No puede reemplazar una visita a la práctica médica. Para responder preguntas individuales, comuníquese con [email protected]

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