Talasemia

La talasemia es una anemia genética. Un defecto en la proteína hemoglobina interrumpe el transporte de oxígeno en el cuerpo.

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Glóbulos blancos rojos y únicos bajo el microscopio

© Brand X Pictures / Steve Allen

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno de la síntesis de hemoglobina (Hb). Esto es importante para la formación de glóbulos rojos funcionales. En su mayoría, existe un trastorno de la cadena de globina alfa o beta, según el cual la talasemia también se divide en talasemia alfa o beta. Debido a la función restringida de los glóbulos rojos y su mayor degradación, puede ocurrir anemia.

La talasemia está particularmente extendida donde existe riesgo de malaria, o existe desde hace mucho tiempo: en el sudeste asiático, pero también en algunos países mediterráneos. De aquí proviene el nombre griego: Thalass, el mar. La talasemia ahora está muy extendida en todo el mundo. En el pasado, la forma leve de talasemia (talasemia menor) era probablemente una ventaja de supervivencia, porque protege contra la malaria con moderación y retarda el crecimiento de patógenos en la sangre. La forma en que se crea esta ventaja de supervivencia se muestra y se explica en el cuadro separado (información general).

Herencia en dos padres con talasemia menor. Lea el cuadro de antecedentes para obtener una explicación.

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Información general: ¿cómo se hereda la talasemia?

Hace siglos, la malaria y la forma grave de talasemia eran intratables y una sentencia de muerte, pero la forma leve de talasemia traía un beneficio de supervivencia.

Herencia de los genes de hemoglobina: en nuestro caso, los padres son ambos portadores de talasemia menor (una caja blanca significa un gen sano, una caja negra significa un gen de talasemia).
Los niños sanos (VERDE, dos genes de hemoglobina sanos [dos recuadros blancos]) tienen niveles altos normales y regulares de glóbulos rojos, medidos como "hemoglobina"). Son víctimas populares del mosquito anofeles chupa sangre, que transporta el patógeno de la malaria y lo transmite a los humanos con su picadura.
Los niños con la forma grave de talasemia (mostrada en ROJO, dos genes de talasemia [dos cajas negras], la llamada talasemia mayor) mueren sin tratamiento cuando son bebés o en la primera infancia.
Los niños con la forma leve de talasemia (AMARILLO, una [caja blanca] sana y una cabra de talasemia [caja negra]; la llamada talasemia menor] tienen genes de hemoglobina relativamente bajos y, por lo tanto, no son buenas víctimas desde el punto de vista de los anofeles. Los mosquitos se llevan bien con sus niveles algo bajos de hemoglobina, por lo que tenían la mejor oportunidad de sobrevivir hace siglos y milenios.

¿Cuál es la causa de la talasemia?

La talasemia es una desregulación genéticamente fija. Esto da como resultado diferentes formas de talasemia, dependiendo de cuál y cuán severamente se vea afectada la producción de la cadena.

Información de antecedentes: mal funcionamiento de los glóbulos rojos en la talasemia, basada en una comparación ...

Con cada respiración, los pulmones se llenan de oxígeno fresco. Pero es de poca utilidad en los pulmones. Tiene que llevarse a todas y cada una de las células del cuerpo. Este es el trabajo de los glóbulos rojos (eritrocitos): absorben el oxígeno y lo transportan a través de las venas a todos los rincones del cuerpo. Para que puedan retener oxígeno, necesitan una determinada proteína que contiene hierro, la hemoglobina (Hb). Uno puede imaginar el transporte de oxígeno en el cuerpo como el transporte de mercancías sobre rieles. Si las venas fueran rieles, entonces los glóbulos rojos serían locomotoras, la hemoglobina sería el vagón de carga.

Hay instrucciones de construcción en la carrocería para estos vagones de mercancías: genes diferentes. En el caso de la talasemia, estas instrucciones se falsifican parcialmente; los componentes básicos de la hemoglobina defectuosos se forman a través de un cambio genético (mutación). Esto significa que se pueden construir vagones menos funcionales y menos carga, es decir, oxígeno, llega a las celdas.

Los componentes rotos de la hemoglobina se depositan en los glóbulos rojos y cambian de forma. Se descartan en el bazo. Hay una falta constante de glóbulos rojos funcionales, es decir, anemia, en el término técnico anemia.

¿Qué tipos de talasemia existen?

La hemoglobina consta de varios componentes básicos. Dependiendo de cuál de ellos se cambie, existe una alfa o beta talasemia. La alfa talasemia está más extendida en Asia, mientras que la beta talasemia es más común en Europa. La gravedad de la enfermedad depende de si un paciente solo produce versiones modificadas de un componente de hemoglobina o si también produce una versión funcional.

Alfa talasemia: hay cuatro genes para el componente alfa de la hemoglobina, dos maternos y dos paternos. Si sólo una cosa está mutada, se habla de los mínimos de alfa talasemia, que se ejecuta sin síntomas. Si dos genes son defectuosos, se trata de una alfa-talasemia menor, también conocida como intermedia. Esto trae consigo síntomas leves o nulos. Si tres genes son defectuosos, un paciente sufre de alfa talasemia mayor. Los embriones en los que fallan los cuatro genes alfa no son viables y generalmente mueren antes del nacimiento.

Beta-talasemia: cada persona tiene dos instrucciones diferentes para construir el componente beta de la hemoglobina, una en los genes que heredaron de su padre y otra de su madre. Si solo uno está adulterado, se llama beta-talasemia menor, una forma leve de talasemia que solo causa síntomas débiles o ningún síntoma en absoluto. Si ambas instrucciones, o genes, son defectuosas, existe una beta-talasemia mayor, que debe tratarse.

También hay talasemia delta y gamma, pero ambas son muy raras y generalmente leves.

Por lo general, los diversos cambios genéticos se transmiten de padres a hijos, pero también pueden surgir accidentalmente, poco después de la fertilización del óvulo.

¿Qué síntomas son típicos?

Las dos formas principales de talasemia aparecen en los primeros años de vida. Los bebés afectados están muy pálidos. La anemia provoca mareos y dolores de cabeza. Los pacientes respiran rápidamente, se sienten agotados y cansados. A menudo les resulta difícil concentrarse.

Los pacientes con talasemia suelen tener una frecuencia cardíaca en reposo más alta: su corazón late inusualmente rápido para distribuir mejor la sangre en el cuerpo (taquicardia). El cuerpo intenta compensar la falta de oxígeno en la sangre produciendo cada vez más glóbulos rojos en la médula ósea. Para hacer esto, se agranda la cavidad en el hueso en la que se encuentra la médula; los huesos se vuelven menos estables, pueden deformarse y romperse fácilmente.

La piel de los afectados suele ser ligeramente amarillenta (ictericia / ictericia). El color proviene de los productos de degradación de la hemoglobina. Los productos de degradación se acumulan en el bazo, que posteriormente se agranda (esplenomegalia).

La beta-talasemia mayor suele ser más grave que la alfa-talasemia mayor. Las personas que solo tienen talasemia leve pueden quedarse sin aliento más rápido y ser menos productivas que las personas completamente sanas. Pero también puedes vivir sin síntomas.

¿Cómo hace un diagnóstico el médico?

La talasemia mayor aparece en el cuarto o quinto mes de vida. Para el tercer mes de vida, el valor de hemoglobina (Hb) de los niños suele ser bajo. En niños sanos aumenta gradualmente después, no así en niños con beta-talasemia mayor. Estás inusualmente pálido. Además del bajo valor de Hb, la siguiente constelación de laboratorio es típica: los eritrocitos son pequeños (disminución del VCM) y la formación de nuevas células es alta (aumento del número de reticulocitos).

Los médicos pueden encontrar pruebas adicionales de talasemia en los antecedentes familiares de un niño. Si a un familiar se le ha diagnosticado talasemia, o si el paciente tiene antepasados ​​en un área donde la talasemia es común, se refuerza la sospecha de la enfermedad.

A primera vista, la talasemia se parece a la anemia por deficiencia de hierro: aquí también, los afectados son pálidos y tienen glóbulos rojos muy pequeños. Pero hay diferencias notables: los reticulocitos son bajos en deficiencia de hierro. El nivel de hierro en el suero sanguíneo es bajo en la deficiencia de hierro, es normal en pacientes con talasemia. También es típico de los afectados por la enfermedad hereditaria de la sangre que su bazo esté significativamente agrandado. Un análisis de laboratorio de la hemoglobina (electroforesis de Hb) finalmente confirma si un paciente realmente tiene talasemia y, de ser así, qué forma. También es posible un diagnóstico en el útero (diagnóstico prenatal).

Si hay anemia, a menudo se necesitan transfusiones de sangre.

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¿Qué aspecto tiene la terapia?

Los pacientes con beta-talasemia mayor necesitan transfusiones de sangre frecuentes. El objetivo de las transfusiones es eliminar la anemia. Sin embargo, las transfusiones hacen que el nivel de hierro se eleve por encima de lo normal. Por tanto, esta terapia se acompaña de fármacos que favorecen la excreción de hierro (quelación). A pesar de este tratamiento, el exceso de hierro puede dañar el organismo. La esperanza de vida de los pacientes con beta-talasemia mayor se reduce estadísticamente. La única forma de curar la beta talasemia mayor es mediante un trasplante de médula ósea. Este procedimiento es arriesgado ya que la propia médula ósea del cuerpo tiene que ser destruida y el sistema inmunológico queda paralizado durante semanas. A esto le sigue el alotrasplante de células madre (el paciente recibe células madre o médula ósea de un donante adecuado). Esta opción de tratamiento solo se recomienda en la infancia.

Los pacientes con alfa talasemia mayor o intermedia pueden tratarse bastante bien con transfusiones de sangre; necesitan cantidades cada vez menores de sangre extraña que los pacientes con beta talasemia mayor.

Las personas que tienen una forma leve (menor) de talasemia generalmente no necesitan transfusiones. Puede, después de una consulta individual con el médico, recibir apoyo en la formación de sangre con ácido fólico y vitamina B12.

Nuestro experto en consultoría

PD Dr. Wenzel Nürnberger es el médico jefe de la clínica para niños y jóvenes de la Clínica Asklepios en Uckermark. Uno de sus enfoques es la hematología, el estudio de las enfermedades de la sangre.

Hinchar:

Gerd Herold y colegas, Medicina Interna, "Talasemia", 2017

Nota IMPORTANTE:
Este artículo contiene solo información general y no debe usarse para el autodiagnóstico o el autotratamiento. No puede sustituir una visita al médico. Desafortunadamente, nuestros expertos no pueden responder preguntas individuales.

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