¿Qué es la hemofilia A o B?

La información más importante sobre las causas, la herencia y el tratamiento de la hemofilia, anteriormente conocida como "hemofilia".

Nuestro contenido está probado médica y farmacéuticamente

Hemofilia: breve explicación

La hemofilia A y B son enfermedades hereditarias en las que la coagulación de la sangre se ve afectada debido a la falta de factores de coagulación. En la hemofilia A, el factor VIII está ausente, en la hemofilia B, el factor IX. Los afectados pueden sangrar espontáneamente o después de lesiones y accidentes, pero también durante las intervenciones o espontáneamente. Dado que los genes alterados responsables de la hemofilia están en el cromosoma X y se heredan de forma recesiva, los niños en particular contraen la enfermedad. El tratamiento suele consistir en administrar los factores de coagulación que faltan, ya sea de forma regular como medida preventiva o cuando sea necesario.

La hemofilia, anteriormente también conocida como "hemofilia", es una enfermedad hereditaria. Afecta principalmente a niños y hombres. En el caso de la hemofilia, la coagulación de la sangre se ve afectada. Como resultado, la sangre de una herida no se coagula o se coagula solo lentamente y también puede provocar sangrado espontáneo. Las personas con hemofilia ahora tienen una esperanza de vida normal gracias al buen trato.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

La interacción de varios factores de coagulación es un requisito previo para la coagulación sanguínea normal. El sistema de coagulación de la sangre humana tiene 13 factores, que se designan con los números romanos del I al XIII. Las causas son diferentes en la hemofilia A y B:

  • Hemofilia A: la hemofilia A tiene una deficiencia hereditaria o una actividad reducida del factor de coagulación VIII (factor ocho).
  • Hemofilia B: Si no hay factor de coagulación IX (factor nueve) o si su actividad está reducida, es hemofilia B.

Además de estas dos formas comunes, existen otros tipos de hemofilia mucho más raros.

Herencia: ¿cómo se desarrolla la hemofilia?

La hemofilia A y B se heredan como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa: La estructura genética de la hemofilia A y B se encuentra en el cromosoma X y se transmite con él. Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno que heredan de su madre y otro de su padre. Los hombres, por otro lado, solo tienen un cromosoma X, que heredan de su madre. Los hombres heredan el cromosoma Y de su padre.

Si los niños heredan un cromosoma X de su madre con un gen adecuadamente modificado para los factores VIII o IX, desarrollan hemofilia.

Las mujeres también pueden portar el cambio genético en el cromosoma X. Sin embargo, si tienen un segundo cromosoma X "sano", que suele ser el caso, no se enferman. Sin embargo, pueden transmitir el cromosoma X con el defecto y, por lo tanto, la enfermedad a sus hijos. Por tanto, esas mujeres se denominan "transmisoras". A veces también tienen una tendencia ligeramente mayor a sangrar.

Si una mujer ha heredado el cambio genético en el cromosoma X tanto de su madre como de su padre, tendrá dos cromosomas X cambiados y desarrollará hemofilia. Sin embargo, esto es raro.

La incidencia de hemofilia en niños recién nacidos es de aproximadamente 1 de cada 5000; La hemofilia A es más común que la hemofilia B. En Alemania, alrededor de 10,000 hombres viven con hemofilia.

¿Qué síntomas son típicos?

La tendencia al sangrado es la misma en ambas formas de hemofilia. Por lo general, se nota en la infancia, especialmente porque la enfermedad hereditaria a menudo se conoce en las familias afectadas:

  • Los afectados sufren hematomas extensos (hematomas) con especial facilidad.
  • Es típico el sangrado doloroso en las articulaciones. Pueden causar daño articular y, sin la terapia adecuada, provocar artrosis precoz y rigidez articular.
  • El sangrado es difícil de detener después de las lesiones.
  • Las mujeres afectadas pueden tener un sangrado menstrual prolongado o aumentado.
  • También se teme un sangrado muscular extenso después de un shock o un accidente. También se produce una hemorragia muscular intensa después de inyecciones en el músculo (inyecciones intramusculares).
  • Existe peligro de muerte si hay sangrado de órganos internos o en la cabeza. Si no se trata, el sangrado a veces puede ser fatal.
  • También es característico que el sangrado se detenga inicialmente, pero puede comenzar de nuevo como sangrado tardío después de horas o días.

¿Cuáles son los grados de gravedad de la hemofilia?

La gravedad de la hemofilia se define por la actividad residual medida del factor de coagulación respectivo en el cuerpo.

  • Hemofilia grave: la actividad del factor de coagulación es inferior al uno por ciento.
  • Hemofilia moderada: aquí la actividad del factor de coagulación está entre el uno y el cinco por ciento.
  • Hemofilia leve o leve: la actividad del factor de coagulación está entre el cinco y el 40 por ciento. El sangrado generalmente solo ocurre después de un accidente o lesión.

¿Cómo hace un diagnóstico el médico?

El diagnóstico se basa en los síntomas típicos, a menudo también en los antecedentes familiares. Los análisis de sangre, especialmente las pruebas de coagulación, brindan información adicional.

¿Qué aspecto tiene la terapia?

Aún no es posible una cura para la hemofilia. Sin embargo, los afectados pueden llevar una vida mayoritariamente normal en la actualidad si se reemplaza el factor de coagulación faltante o defectuoso. Esto solo puede suceder cuando sea necesario, por ejemplo, en caso de una lesión o de operaciones inminentes, o puede usarse como medida preventiva. Para las formas más graves de hemofilia, el tratamiento suele ser preventivo. Las personas afectadas suelen inyectarse el concentrado de factor correspondiente en sus venas cada pocos días.

Sin embargo, una posible complicación es que los pacientes con hemofilia A desarrollan sus propias sustancias de defensa (anticuerpos) contra el factor VIII. Esto debilita el efecto del factor VIII suministrado. Dichos anticuerpos contra el factor de coagulación suministrado también pueden aparecer en la hemofilia B.

En las formas leves de hemofilia, a veces se utilizan preparaciones como la hormona desmopresina, que aumentan la liberación de factores de coagulación. Desde 2018 también se aprobó un anticuerpo llamado emicizumab para el tratamiento de la hemofilia A. Actúa como lo hace normalmente el factor VIII y no es inactivado por anticuerpos dirigidos contra el factor VIII. Puede inyectarse debajo de la piel como medida preventiva, solo es necesario administrarlo como máximo una vez a la semana.

¿Ejercicio para la hemofilia?

En el pasado, el deporte se veía de manera muy crítica debido al riesgo de lesiones. Pero el deporte también tiene efectos positivos. Incluso puede ayudar a reducir el riesgo de lesiones en la vida diaria al entrenar la flexibilidad y la coordinación. Después de consultar al médico tratante y utilizar el equipo de protección adecuado y, si es necesario, un casco, los pacientes con hemofilia a menudo pueden practicar el deporte deseado. Sin embargo, lo siguiente se considera inadecuado o inadecuado:

  • Fútbol
  • Hockey y hockey sobre hielo
  • Artes marciales, boxeo
  • Levantamiento de pesas

Experto en consultoría

El profesor Dr. medicina Wolfram Delius es especialista en medicina interna y cardiología. Completó su habilitación en la Clínica de la Universidad Médica de Uppsala, Suecia, y luego ocupó una cátedra extraordinaria de medicina en la Universidad Técnica de Munich. El cardiólogo trabajó como médico jefe durante mucho tiempo, más recientemente durante dos décadas en el departamento de cardiología / neumología del Hospital Municipal de Munich-Bogenhausen (hospital universitario docente).Ahora dirige su propia práctica.

El profesor Delius ha participado activamente en eventos de formación avanzada de la Asociación Médica de Baviera durante años y recibió la placa Ernst von Bergmann de la Asociación Médica Alemana.

Nota IMPORTANTE:
Este artículo contiene solo información general y no debe usarse para el autodiagnóstico o el autotratamiento. No puede sustituir una visita al médico. Desafortunadamente, nuestros expertos no pueden responder preguntas individuales.

Otras fuentes:

Hoots WK, Shapiro AD. Hemofilia A y B: tratamiento de rutina, incluida la profilaxis. ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (consultado el 17 de julio de 2019)

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