¿De qué sirven las pruebas genéticas comerciales?

Cada vez más personas utilizan el análisis comercial para descubrir los secretos de su composición genética. No aprenden nada médicamente relevante

Para una prueba genética, necesita material de muestra. Dependiendo de la prueba y el método, esto podría ser cabello, sangre o saliva. Las células de la mucosa oral se toman con un hisopo como muestra.

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¡Aprenda más sobre sus orígenes! ”-“ ¿Cuánto neandertales es usted? ”-“ ¡Descubra lo que su ADN revela sobre su salud, sus características y sus antepasados! ”Con tales promesas, los proveedores de pruebas genéticas de venta libre anuncian Clientes aparentemente un nervio en todo el mundo Según información de los proveedores más importantes, alrededor de 17 millones de personas en todo el mundo han tenido su composición genética analizada.

La mayoría de los usuarios proceden de los EE. UU., Pero el interés por estas pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) también está aumentando en Europa. Con qué frecuencia ya se han pedido para uso doméstico en Alemania, sin embargo, no hay cifras oficiales.

Intenta mirar hacia el futuro

Dependiendo del proveedor, investigar el ADN del material genético debería resolver diferentes acertijos. Las llamadas pruebas de estilo de vida buscan rastros de nuestra ascendencia, la pareja ideal o indicaciones del deporte óptimo. Otros análisis prometen un vistazo al futuro de la salud. Por ejemplo, si es portador de variantes genéticas asociadas con el Alzheimer, el cáncer de pulmón o el Parkinson.

De hecho, estos análisis están prohibidos en Alemania. Los exámenes genéticos con fines médicos y para aclarar la ascendencia están sujetos a la Ley de Diagnóstico Genético. Esto estipula que un médico debe ordenar una prueba genética. También debe proporcionar información sobre los riesgos y explicar los resultados.

Cualquiera que ilegalmente y por pura curiosidad se arriesgue a echar un vistazo a su composición genética no puede esperar que un médico alemán interprete los resultados. Pero, ¿quién sabe lo que realmente significa cuando el perfil de riesgo de la enfermedad de Alzheimer es 1,2 veces mayor según la prueba?

El profesor Ortrud Steinlein es director del Instituto de Genética Humana de la Clínica de la Universidad de Munich. Ella niega que las pruebas para uso doméstico brinden información médicamente significativa: "En casos individuales, se garantiza que está equivocado". Para comprender por qué, es necesario comprender en qué se diferencian las pruebas médicas de las pruebas de venta libre.

Conocimiento de la genética humana

Por ejemplo, los genetistas humanos buscan mutaciones en el genoma, es decir, cambios en un gen que desencadenan directamente una determinada enfermedad. "En pocas palabras, un solo gen es responsable, por lo que también se le llama enfermedad monogenética", explica Ingo Kurth, director del Instituto de Genética Humana de la Clínica de la Universidad de Aachen. Actualmente se conoce la causa de unas 5000 enfermedades monogénicas de este tipo. Estos incluyen la enfermedad de Huntington, que en algún momento conduce a trastornos neurológicos y psicológicos en los afectados. También se incluyen muchas enfermedades metabólicas congénitas.

La situación es diferente con las llamadas enfermedades multifactoriales, por ejemplo, la diabetes o las enfermedades cardiovasculares. "Aquí no solo intervienen muchos genes diferentes, sino también factores como la dieta, el ejercicio y las condiciones ambientales", dice Kurth. Las pruebas genéticas para el hogar todavía intentan hacer pronósticos adecuados.

Para hacer esto, generalmente solo se dirigen a una parte muy pequeña del ADN: los llamados polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP para abreviar. Estas pequeñas variantes del genoma se pueden encontrar en todos los seres humanos. Se sabe a partir de numerosos estudios que determinados SNP aumentan el riesgo estadístico de enfermedades como el infarto de miocardio o el Alzheimer. Sin embargo, decenas, tal vez cientos, tienen que trabajar juntas; la investigación aún no ha aclarado eso exactamente. Juntos dan como resultado lo que los genetistas llaman "riesgo poligénico".

Pronósticos poco claros, acertijos sin resolver

Pero hasta ahora, estos cálculos solo son válidos para todos los participantes. "No se puede hacer una declaración confiable para el individuo", dice Steinlein, un médico. Con un análisis de ADN de estilo de vida, los clientes no obtienen necesariamente lo que esperan por su dinero, generalmente entre 70 y 170 euros. "Las pruebas son aproximadamente comparables a un tamiz grueso. Nada que le ayude en el área de la atención médica en la gran mayoría de los casos", confirma Kurth.

La composición genética todavía plantea muchos acertijos sin resolver para los médicos. "Lo que apenas se ha investigado hasta ahora son variantes genéticas protectoras que quizás podrían compensar un mayor riesgo", dice el experto Steinlein. Por lo tanto, si tiene una variante genética que aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer, pero también dos que lo protegen contra ella, es posible que incluso tenga un riesgo de enfermedad menor que la persona promedio. La prueba solo mostraría los resultados negativos para el paciente.

Y eso da miedo. Una encuesta de la Universidad de Boston (EE. UU.) Mostró que muchas personas están inquietas por los análisis genéticos.Los resultados a menudo son difíciles de entender o tan vagos que muchos buscan ayuda de genetistas humanos después del hecho. Como motivación para hacer más por su propia salud, según el genetista Steinlein, existen métodos más confiables y económicos: "Piense en quién en la familia murió de un ataque cardíaco y un derrame cerebral. Párese en la balanza y piense: ¿Me mudo esta semana? Obtienes una evaluación de riesgos mucho mejor ".

genealogía

Las pruebas genealógicas, que están permitidas en Alemania, tienen menos que ver con la salud que con los antecedentes familiares. ¿De dónde vinieron nuestros antepasados? ¿Tienes raíces de Europa del Este, escandinavas o africanas? Los proveedores atraen con la posibilidad de rastrear su propio árbol genealógico a lo largo de generaciones. Para ello, combinan los análisis genéticos con grandes bases de datos en las que se encuentran disponibles digitalmente documentos históricos, por ejemplo de las autoridades migratorias, de registro o militares. El profesor Mark Stoneking del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig puede comprender en parte el atractivo de tales ofertas.

"Probablemente todo el mundo se pregunta: ¿de dónde vengo?" El genetista de poblaciones se ocupa, entre otras cosas, de patrones genéticos de determinados grupos étnicos o pueblos indígenas que, por ejemplo, sugieren migración. Sin embargo, en su opinión, las pruebas comerciales para personas individuales "solo sirven para el entretenimiento".

Solo probabilidades

Las declaraciones sobre el origen geográfico solo pueden derivarse de una parte muy pequeña de la estructura genética. De hecho, esto se analiza en pruebas comerciales, similar a lo que hacen los científicos. Pero los resultados se comparan luego con los de las denominadas poblaciones de referencia. Es decir, con un grupo de personas que viven en una determinada región y cuyas características genéticas están almacenadas en las bases de datos de los proveedores.

Un procedimiento complicado utiliza esto para determinar el grupo cuya composición genética es estadísticamente más similar a la de la persona de prueba. Entonces, si la prueba indica que el 32 por ciento de alguien proviene de Escandinavia, entonces esto es poco más que un cálculo de probabilidad. Basado en datos dudosos.

Información hereditaria en redes sociales

Después de todo, los proveedores han cumplido su promesa de localizar a familiares en otros países mediante análisis genéticos. La única pregunta que queda es si los clientes quieren eso. Los expertos ya están comparando los sitios web de algunos proveedores con las redes sociales. Con la diferencia de que no solo se comparten fotos vergonzosas, sino también información genética, quizás la información más sensible que tenemos los humanos.

"Se trata menos de medicina que de recopilación y protección de datos", dice Kurth. A veces depositas una especie de huella dactilar en estas empresas. Nadie debería tomar una prueba de este tipo con demasiada descuido. En los EE. UU., La autoridad de protección de la salud CDC ha estado advirtiendo contra los análisis durante varios años con un simple lema: "Piense antes de escupir". Antes de dejar su saliva para el análisis, es mejor pensar primero.